Oleh: Chelzie
Istilah tes DNA semakin sering digunakan, baik dalam konteks medis, forensik, maupun gaya hidup. Namun dalam dunia sains, tes DNA tidak hanya terdiri dari satu jenis pemeriksaan, melainkan mencakup beragam jenis metode dan analisis yang dibedakan berdasarkan tujuan pemeriksaan dan target genetik atau marka DNA.
Perlu dipahami bahwa setiap makhluk hidup memiliki DNA, termasuk manusia, hewan, tumbuhan, jamur/fungi, bakteri, hingga virus. DNA berfungsi sebagai penyimpan informasi genetik yang menentukan karakteristik biologis suatu organisme. Jika dianalogikan dengan bangunan, DNA adalah blue print atau cetak biru kehidupan.
Oleh karena itu, manfaat tes DNA tidak terbatas pada penentuan hubungan biologis antara orang tua dan anak, tetapi juga mencakup identifikasi individu, penelusuran leluhur, penilaian (prediksi) resiko kesehatan, perbaikan gaya hidup, hingga mendukung pengobatan presisi.
Kapan tes DNA dilakukan dan apa yang membedakan jenis tes DNA?
Setiap tes DNA menggunakan marka genetik yang berbeda, tergantung pada tujuan pengujian atau pemeriksaan, tingkat akurasi yang dibutuhkan, serta konteks penggunaannya (medis, forensik, atau penelitian). Secara umum, jenis-jenis tes DNA dapat dikelompokan berdasarkan tujuan pemeriksaan, sebagai berikut:
1. Tes DNA untuk Identifikasi Individu (Forensik fisiologis & molekuler)
Tujuan utama dari tes DNA untuk identifikasi adalah memastikan bahwa sampel-sampel yang diperiksa berasal dari individu yang sama.
Pendekatan identifikasi paling sederhana pada manusia dapat dilakukan secara morfologis, yaitu melalui pengamatan ciri fisik secara visual terhadap bentuk tubuh, warna kulit, atau postur tubuh. Dalam praktik ilmu forensik, metode morfologi yang lebih akurat meliputi sidik jari atau odontologi forensik (profil gigi).
Namun, dalam kondisi tertentu, misalnya pada korban bencana massal, kebakaran, atau ledakan, pendekatan morfologi sering kali tidak dapat digunakan karena kondisi tubuh yang rusak atau tidak utuh. Dalam situasi tersebut, pendekatan molekuler melalui tes DNA menjadi metode yang paling andal.
Tes DNA mampu memberikan tingkat akurasi sangat tinggi, meskipun hanya tersedia sampel biologis dalam jumlah sangat terbatas (contohnya jika hanya ditemukan sampel berupa gigi, untuk pendekatan morfologi diperlukan gigi geligi lengkap, sedangkan tes DNA dari 1 potong gigi dapat memberikan informasi yang dibutuhkan). Hal ini dimungkinkan karena profil DNA setiap individu pada setiap sel tubuhnya seragam dan bersifat unik, serta tidak berubah sepanjang hidupnya (Butler, 2015).
Oleh sebab itu, memiliki profil DNA individu dapat menjadi bentuk perlindungan identitas biologis, terutama jika Anda memiliki hobi atau profesi berisiko tinggi seperti pendaki gunung, panjat tebing alam, pekerja tambang, atau personel tanggap darurat. Kini tes DNA untuk mendapatkan profil DNA individu tersedia di Genos Laboratory, laboratorium swasta berbasis biologi molekuler yang telah terakreditasi KAN ISO/IEC 17025:2017, sehingga menjamin keakuratan dan keamanan data serta sampel karena seluruh pengujian dilakukan secara in-house.
2. Tes DNA untuk Hubungan Biologis (Paternitas, Maternitas & Kekerabatan)
Selain identifikasi individu, tes DNA juga dapat digunakan untuk mengetahui hubungan biologis atau kekerabatan antara dua atau lebih individu.
Marka yang digunakan umumnya sama dengan tes identifikasi individu, yakni Short Tandem Repeats (STR), namun pendekatan analisisnya berbeda. Dalam pengujian ini dilakukan pencocokan profil DNA antar individu dan terdapat perhitungan nilai probabilitas hubungan biologisnya.
Dalam ilmu forensik untuk tes DNA hubungan biologis antara terduga ayah dan anak disebut tes DNA paternitas, dengan analisis tingkat kemungkinannya disebut dengan istilah paternity index (PI). Sedangkan pengujian terhadap terduga ibu dan anak disebut sebagai tes DNA maternitas. Keduanya dapat memberikan kesimpulan yang sangat kuat secara statistik mengenai ada atau tidaknya hubungan biologis antara terduga ayah atau ibu dengan anak yang diuji (Gjertson et al., 2007).
Berbeda dengan tes paternitas dan maternitas, tes DNA kekerabatan lebih luas (misalnya antar saudara, antar keponakan dan paman, atau keluarga besar) umumnya hanya dapat memberikan estimasi tingkat kedekatan biologis yang memberikan gambaran besar bahwa kedua individu (atau lebih) memiliki hubungan kekeluargaan secara biologis.
Jika Anda membutuhkan layanan tes DNA untuk mengetahui hubungan biologis atau kekerabatan namun masih ragu dalam menentukan jenis pemeriksaan yang paling sesuai, Genos Laboratory menyediakan free layanan konsultasi pra-pengujian. Konsultasi ini bertujuan membantu klien memahami opsi pengujian yang tersedia, ruang lingkup hasil, serta keterbatasan interpretasi, dengan tetap menjunjung tinggi prinsip kerahasiaan, ketidakberpihakan, dan kepatuhan terhadap standar ilmiah dan etika laboratorium.
Baca Juga : Tips dalam Memilih Laboratorium Tes DNA
3. Tes DNA untuk Leluhur (Ancestry) dan Genealogy
Tes DNA leluhur (ancestry DNA test) bertujuan untuk menelusuri asal-usul genetik seseorang dengan membandingkan DNA individu terhadap basis data (database) populasi global.
Berbeda dengan tes DNA untuk mengetahui hubungan biologis/kekerabatan yang membandingkan antar individu yang identitasnya jelas diketahui, tes DNA leluhur bersifat estimatif dan memberikan gambaran komposisi genetik populasi asal seseorang, seperti Asia Timur, Eropa, Afrika, atau wilayah lainnya.
Bidang ilmu yang mendasari pengujian ini adalah genetika populasi manusia, yang melibatkan multi disiplin yakni biologi molekuler, antropologi, arkeologi, budaya dan sejarah (Jobling et al. 2014).
Tes DNA leluhur banyak digunakan untuk keperluan penelitian populasi, studi sejarah migrasi manusia dan genealogical studies. Marka DNA yang digunakan pun beragam tergantung dari konsep dan sudut pandang yang ingin dipelajari, mulai dari marka DNA mitokondria (whole mtDNA) yang digunakan untuk mengetahui pergerakan migrasi populasi dari garis keturunan ibu, atau marka kromosom Y untuk mengungkap perjalanan pengembaraan manusia dari garis keturunan ayah, hingga whole genome data untuk analisis yang lebih komprehensif.
4. Tes DNA untuk Kesehatan: Diagnosis, Deteksi Risiko & Kedokteran Presisi
Perkembangan teknologi genomik memungkinkan tes DNA digunakan secara lebih luas dalam bidang kesehatan, mulai dari deteksi risiko penyakit genetik hingga penentuan respon obat. Pendekatan ini dikenal sebagai kedokteran presisi (precision medicine).
Tes DNA kesehatan dapat membantu mengidentifikasi predisposisi genetik terhadap penyakit tertentu, misalnya menentukan risiko kanker herediter (diturunkan secara genetik dari orang tua kepada anak), memprediksi respons individu terhadap obat (pharmacogenomics), dan masih banyak aplikasi lainnya. Pemanfaatan informasi genetik ini memungkinkan strategi pencegahan dan terapi yang lebih tepat sasaran.
Marka DNA yang digunakan dalam tes DNA untuk kesehatan sangat beragam, tergantung dari kebutuhan informasi yang dibutuhkan. Dewasa ini telah dikembangkan berbagai panel genetik terarah (targeted genetic panels), seperti panel kanker atau panel farmakogenomik, yang dirancang untuk memberikan gambaran kesehatan yang lebih komprehensif (Collins & Varmus, 2015).
Seiring kemajuan teknologi, pendekatan analisis genetik juga berkembang hingga mencakup metode yang lebih mendalam, seperti single-cell sequencing. Teknologi ini memungkinkan analisis materi genetik pada tingkat sel tunggal, sehingga memberikan pemahaman yang lebih detail terhadap keragaman sel, khususnya dalam penelitian kanker dan penyakit kompleks. Dengan demikian, tes DNA tidak hanya berperan sebagai alat diagnosis, tetapi juga sebagai dasar pengambilan keputusan klinis dalam kedokteran presisi modern (Tang et al., 2009; Shapiro et al., 2013).
5. Tes DNA untuk Gaya Hidup: Diet, Nutrisi, Olahraga, dan Potensi Individu
Selain aspek medis dan forensik, tes DNA kini juga dimanfaatkan untuk pengembangan gaya hidup (lifestyle DNA test). Pemeriksaan ini dapat memberikan informasi terkait seperti potensi performa olahraga, kemampuan metabolisme nutrisi, sensitivitas terhadap makanan tertentu (alkohol, kafein, susu), karakteristik kulit dan rambut, dan bahkan menentukan potensi bakat dan kecenderungan kognitif. Walaupun bersifat informatif dan non-diagnostik, tes ini dapat membantu individu mengenali potensi biologisnya dan mengambil keputusan gaya hidup yang lebih tepat dan personal.
Pada dasarnya tes DNA bukanlah satu jenis pemeriksaan, melainkan kumpulan berbagai metode analisis genetik dengan tujuan yang berbeda-beda. Mulai dari identifikasi individu, penentuan hubungan biologis, penelusuran leluhur, hingga dukungan pengobatan presisi, tes DNA memiliki peran penting dalam kehidupan modern.
Pemilihan jenis tes DNA yang tepat sebaiknya disesuaikan dengan tujuan pemeriksaan, kebutuhan informasi, serta konteks penggunaan.
Referensi :
- Butler, J. M. (2015). Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology. Academic Press.
- Collins, F. S., & Varmus, H. (2015). A new initiative on precision medicine. The New England Journal of Medicine, 372(9), 793–795.
- Gjertson, D. W., et al. (2007). ISFG: Recommendations on biostatistics in paternity testing. Forensic Science International: Genetics, 1(3–4), 223–231.
- Jobling, M. A., Hollox, E., Hurles, M., Kivisild, T., & Tyler-Smith, C. (2014). Human Evolutionary Genetics. Garland Science.
- Shapiro, E., Biezuner, T., & Linnarsson, S. (2013). Single-cell sequencing-based technologies will revolutionize whole-organism science. Nature Reviews Genetics, 14(9), 618–630.
- Tang, F., et al. (2009). mRNA-Seq whole-transcriptome analysis of a single cell. Nature Methods, 6(5), 377–382.